Wat is dat, een metabole ziekte?

Pip en Teun hebben allebei de zeldzame stofwisselingsziekte CLN2. We noemen dat ook wel een metabole ziekte. Daar zijn ruim 1.400 verschillende vormen van, en altijd zijn zij erfelijk. De ouders zijn zelf niet ziek en weten vaak dus ook niet dat ze drager zijn. In Nederland hebben meer dan 10.000 gezinnen één of meer kinderen met een metabole ziekte. Bij al die kinderen gaat er iets mis in de chemische fabriek van het lichaam. Vaak missen zij een bepaald enzym, waardoor het lichaam voedingsstoffen niet goed opneemt of afvalstoffen niet goed afbreekt. Hierdoor raken vitale organen - zoals hart, hersenen en zenuwstelsel - ernstig beschadigd.

En wat is CLN2?

Er zijn veel verschillende metabole ziekten en de symptomen zijn heel divers. Pip en Teun hebben allebei CLN2/Batten, een zeer ernstige vorm waarbij kinderen doorgaans niet ouder worden dan 8 tot 12 jaar. En toch is er hoop. Sinds eind 2017 is er namelijk een vertragende behandeling voor CLN2, waarbij het missende enzym tripeptidyl peptidase (de heldhaftige opruimers uit ons boek) rechtstreeks in de hersenkamers wordt ingespoten via een onderhuids kastje op de schedel. Deze behandeling kan de ziekte niet genezen, maar hopelijk wel vertragen. Pip en Teun krijgen allebei deze behandeling. Teun heeft het daar best moeilijk mee, omdat hij het eng en vervelend vindt. Lotte wilde hem daarbij helpen, en dat leidde uiteindelijk tot dit boek.

Wil je meer lezen over metabole ziekten en over CLN2?
www.pip-teun-foundation.com

www.stofwisselingsziekten.nl
www.metakids.nl